Ataxia Telangiectasia


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Ataxia-telangiectasia

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Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Causas

La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgoautosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.

La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Los niños y las niñas resultan afectados por igual.

Síntomas

  • Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
    • marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
    • marcha espasmódica
    • marcha inestable
  • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
  • Retraso para caminar
  • Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
  • Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
  • Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
  • Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
  • Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
  • Encanecimiento prematuro
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
  • Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001394.htm

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